La lucha contra la hemofilia continúa y pacientes con tratamientos adecuados logran una buena calidad de vida
Según el registro de la Federación Mundial de Hemofilia, en Panamá existen alrededor de 318 personas que padecen esta enfermedad.
Panamá, 18 de abril de 2023.- Considerada como una enfermedad rara o huérfana, la hemofilia es una enfermedad genética en la cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión. Se estima que existen 1.125.000 hombres son más propensos a padecerla con hemofilia en todo el mundo, de los cuales aproximadamente 418.000 tienen hemofilia severa.
En nuestro país, según los datos más recientes de la Federación Mundial de Hemofilia, se registran 318 pacientes con esta enfermedad y dadas las características propias de la hemofilia, los especialistas insisten para este 2023 en enfocarse en optimizar el acceso al tratamiento y la atención con énfasis en un mejor control y prevención de hemorragias. Esto significa la implementación del tratamiento en el hogar, así como del tratamiento profiláctico para ayudar al paciente a tener una mejor calidad de vida.
Los actuales tratamientos son altamente efectivos y se considera que, con la terapia y atención adecuada, las personas con hemofilia pueden vivir vidas perfectamente saludables.
La hemofilia surge por la ausencia de una proteína que está en la sangre que es esencial para la coagulación. Existen dos tipos: la hemofilia A, que es la más comúny sucede cuando el factor de coagulación VIII está ausente o disminuido, y la hemofilia B, que se da por la reducción o falta del factor IX de coagulación.
El tratamiento de esta enfermedad consiste en administrar el factor de coagulación que el paciente necesite, ya sea para tratar un episodio de sangrado en curso o de manera profiláctica; es decir, de forma rutinaria con el objetivo de prevenir cualquier sangrado.
Señales de alerta
Las personas con esta enfermedad pueden llegar a presentar sangrados en:
- Las articulaciones, que causan hinchazón y dolor u opresión en las articulaciones; a menudo afecta las rodillas, los codos y tobillos.
- La piel o músculos y tejidos blandos, que causan una acumulación de sangre en el área (un hematoma).
- La boca, las encías y sangrado difícil de detener después de perder un diente.
- Después de la circuncisión (cirugía realizada en bebés varones para quitar la capa de piel llamada prepucio, que cubre la cabeza del pene).
- Posterior a recibir inyecciones.
- En la cabeza de un bebé después de un parto difícil.
- En la orina o heces.
- En la nariz, de forma frecuente y que son difíciles de detener.3
De acuerdo con el doctor Carlos Cano, líder de enfermedades raras de Pfizer Centroamérica y Caribe (CAC), el tratamiento profiláctico debe iniciar desde los primeros años de vida. “El éxito del uso profiláctico dependerá de la adherencia al tratamiento, para prevenir las hemorragias y mantener los niveles del factor de coagulación ausente por encima del nivel objetivo”.
“En Pfizer, creemos que las personas con hemofilia y otro tipo de enfermedades raras merecen una mejor atención. Por eso, estamos comprometidos a trabajar con la comunidad médica y de pacientes para seguir conociendo más a fondo sus necesidades y desarrollar innovaciones que tengan un impacto positivo, no solo en las personas con hemofilia, sino también, en sus familias y cuidadores”, continuó el doctor Cano.
Cabe destacar que cuando se trata de prevenir sangrados para un evento específico; es decir, intervenciones quirúrgicas o médicas, tratamientos dentales o el periodo menstrual, se usan medicamentos que sólo son necesarios antes de enfrentar alguna de esas situaciones.
Síntoma principal y tratamientos para una mejor calidad de vida
La hemofilia se diagnostica mediante pruebas de coagulación que establecen la cantidad de factor VIII o IX presente en la sangre y pueden indicar si una persona es o no portadora. La única manera confiable de identificar a una portadora es haciendo una prueba de ADN. Aproximadamente uno de cada 5.000 bebés varones padece hemofilia en el mundo.
El síntoma más característico de la hemofilia es la tendencia de las hemorragias que suelen presentarse desde edades tempranas. Estas pueden ser tanto internas como externas y su origen puede ser espontáneo o como consecuencia de traumatismos. Entre el 70% y 80% de las hemorragias se producen en el interior de las articulaciones o en los músculos.
Durante muchos años la hemofilia se consideró como un padecimiento intratable y con una esperanza de vida aproximada de 12 años; no obstante, hoy en día, esta esperanza ha aumentado notablemente gracias a los tratamientos profilácticos disponibles, llegando incluso a los 70 años.
“Por más de 30 años, hemos trabajado en el desarrollo de opciones de tratamiento para pacientes con enfermedades raras. Ahora, lideramos el camino para ofrecer una nueva generación de terapias innovadoras, con el propósito de cumplir la promesa de la ciencia y mejorar el estándar actual de atención de millones de personas con este tipo de enfermedades, como lo es la hemofilia. La prevención de los sangrados y el tratamiento adecuado son fundamentales para controlar la enfermedad y que los pacientes con hemofilia vivan mejor su día a día”, concluyó el doctor Cano.
